Sindrom Rett

Apa itu sindrom Rett..

Sindrom Rett adalah gangguan neurologis dan perkembangan yang terjadi di sebagian besar perempuan. Bayi dengan sindrom Rett tampaknya tumbuh dan berkembang secara normal pada awalnya, tetapi kemudian berhenti berkembang dan bahkan kehilangan keterampilan dan kemampuan.

Misalnya, mereka berhenti bicara meskipun mereka selalu mengatakan kata-kata tertentu.. Mereka mereka kehilangan kemampuan untuk berjalan dengan benar Mereka berhenti menggunakan tangan mereka untuk melakukan hal-hal dan sering mengembangkan stereotip gerakan tangan, seperti memeras, bertepuk tangan, atau menepuk tangan mereka.

Sindrom Rett dianggap salah satu gangguan spektrum autisme . Sebagian besar kasus sindrom Rett disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2, yang ditemukan pada kromosom X,. lebih Untuk informasi tentang MECP2 gen melihat Apa yang menyebabkan Sindrom Rett? bagian dari publikasi NICHD's Rett Syndrome.

Awal antara 3 bulan dan 3 tahun, kebanyakan anak dengan sindrom Rett mulai menunjukkan beberapa gejala berikut:

* Kehilangan tujuan gerakan tangan, seperti menggenggam dengan jari, mencapai sesuatu, atau menyentuh sesuatu dengan sengaja
* Kehilangan pidato
* Saldo dan masalah koordinasi, termasuk kehilangan kemampuan untuk berjalan dalam banyak kasus
* gerakan tangan Stereotypic, seperti meremas-remas tangan
* Masalah pernapasan, seperti hiperventilasi dan menahan nafas, atau apnea saat terjaga
* Kecemasan dan masalah sosial-perilaku
* disabilities Intelektual dan perkembangan cacat

Ada sejumlah masalah lainnya yang umum di antara mereka yang telah sindrom Rett Tapi, setelah masalah ini tidak diperlukan untuk mendapatkan diagnosis sindrom Rett.. Masalah-masalah ini dapat termasuk:

* yang melengkung dari tulang belakang yang terjadi pada sekitar 80 persen dari anak perempuan dengan sindrom Rett
* Kejang
* Sembelit dan gastro-esofageal refluks
* Jantung atau jantung masalah, khususnya masalah dengan irama detak jantung mereka
* Masalah makan sendiri, kesulitan menelan dan mengunyah
* Masalah dengan tidur, khususnya pola tidur terganggu di malam hari dan peningkatan total tidur dan siang hari.

Untuk detail lebih lanjut tentang gejala sindrom Rett dan masalah terkait lainnya, lihat Apa saja ciri-ciri khas dari sindrom Rett? di NICHD's publikasi Sindrom Rett.

Apa saja yang biasa sindrom Rett?

Penyedia layanan kesehatan melihat timbulnya gejala sindrom Rett dalam empat tahap:

* Mulai awal Tahap - Pembangunan kios-kios atau berhenti.
* Rapid Merusak Fase - Anak kehilangan keterampilan (regresi) dengan cepat gerakan tangan. Maksud dan pidato biasanya keterampilan pertama hilang.
* Fase Plateau - Regresi melambat, dan masalah lain mungkin tampak untuk mengurangi atau memperbaiki.Kebanyakan orang dengan sindrom Rett menghabiskan sebagian besar hidup mereka di tahap 3.
* Motor Tahap Akhir Menurunnya - Individu dapat menjadi kaku atau kehilangan otot, beberapa mungkin menjadi tak bergerak.

Kebanyakan perempuan dengan sindroma Rett hidup sampai dewasa. Mereka biasanya akan membutuhkan perawatan dan bantuan sepanjang hidupnya

Namun, anak-anak dapat diobati untuk beberapa masalah yang terkait dengan kondisi tersebut.Perawatan ini umumnya bertujuan untuk memperlambat hilangnya kemampuan, meningkatkan atau mempertahankan gerakan, dan mendorong komunikasi dan kontak sosial.

Orang dengan sindrom Rett sering mendapat manfaat dari pendekatan tim untuk perawatan, di mana berbagai jenis penyedia layanan kesehatan berperan, bersama dengan anggota keluarga Anggota tim ini mungkin termasuk.:

* Fisik terapis, yang dapat membantu pasien meningkatkan atau mempertahankan mobilitas dan keseimbangan dan mengurangi cacat kembali dan anggota badan
* Kerja terapis, yang dapat membantu pasien meningkatkan atau mempertahankan penggunaan tangan mereka dan mengurangi gerakan tangan stereotypic.
* Pidato-bahasa terapis, yang dapat membantu pasien menggunakan cara-cara non-verbal komunikasi dan meningkatkan interaksi sosial.

pilihan lain, seperti obat-obatan (seperti untuk masalah sembelit atau jantung) atau pembedahan (untuk memperbaiki kelengkungan tulang belakang atau cacat jantung yang benar) juga efektif untuk mengobati beberapa gejala sindrom Rett.



sumber: national institute of chlid healt and human developtmen